Novorozenecký screening, který se provádí v prvních dnech života dítěte a je znám jako „odběr krve z patičky“, je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v Česku. Umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků léčitelných nemocí, které je obtížné odhalit včas.
„Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ uvedl pro společnost Havas PR prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.
Zdroj: Milan Macek
Dvacet vzácných onemocnění
Do seznamu osmnácti vyšetřovaných nemocí, jako je například vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách, vrozená funkce štítné žlázy či cystická fibróza, byly nově zařazeny i spinální svalová atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je podle webu Novorozeneckyscreening.cz sice velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených, i přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná smrt.
Jak vyšetření probíhá?
Screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí.
„Výsledky novorozeneckého screeningu jsou nejčastěji známy do 14 dnů od odběru, u některých onemocnění je ale tato lhůta až 2 měsíce. Pokud je výsledek na některé vyšetřované onemocnění pozitivní, jedná se pouze o podezření, že by dítě touto nemocí mohlo trpět, nikoli o definitivní stanovení diagnózy! Rodiče nebo ošetřující lékař jsou o pozitivním výsledku informováni a následně musí být toto podezření potvrzeno pomocí dalších vyšetření. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena,“ dodal pro web Zítřek.cz profesor Macek.
Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. Nemusí mít však strach. Pokud by se nemoc později prokázala, neovlivní to případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.
Zdroje dat:
Novorozeneckyscreening.cz, Novorozeneckyscreening.cz
