Connect with us

Zadejte svůj dotaz

Společnost

Chystáte se rodit? Screening u miminek nově odhalí další dvě onemocnění

Nastávající rodiče mají další důvod k radosti. Součástí novorozeneckého screeningu, podle kterého se doposud vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění, je od 1. ledna nově také vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). V případě, že by se některá nemoc u miminka projevila, může být nastavena okamžitá léčba a lze předejít nevratnému poškození.

Zdroj: Shutterstock
Zdroj: Shutterstock

Novorozenecký screening, který se provádí v prvních dnech života dítěte a je znám jako „odběr krve z patičky“, je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v Česku. Umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků léčitelných nemocí, které je obtížné odhalit včas.

„Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ uvedl pro společnost Havas PR prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Zdroj: prof. MUDr. Milana Macka., DrSc., MHA
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
Zdroj: Milan Macek

Dvacet vzácných onemocnění

Do seznamu osmnácti vyšetřovaných nemocí, jako je například vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách, vrozená funkce štítné žlázy či cystická fibróza, byly nově zařazeny i spinální svalová atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je podle webu Novorozeneckyscreening.cz sice velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených, i přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná smrt.

Zdroj: Novartis
Zdroj: Novartis

Jak vyšetření probíhá?

Screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí.

„Výsledky novorozeneckého screeningu jsou nejčastěji známy do 14 dnů od odběru, u některých onemocnění je ale tato lhůta až 2 měsíce. Pokud je výsledek na některé vyšetřované onemocnění pozitivní, jedná se pouze o podezření, že by dítě touto nemocí mohlo trpět, nikoli o definitivní stanovení diagnózy! Rodiče nebo ošetřující lékař jsou o pozitivním výsledku informováni a následně musí být toto podezření potvrzeno pomocí dalších vyšetření. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena,“ dodal pro web Zítřek.cz profesor Macek.

Zdroj: Shutterstock
Zdroj: Shutterstock

Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. Nemusí mít však strach. Pokud by se nemoc později prokázala, neovlivní to případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

Zdroje dat:
Novorozeneckyscreening.cz, Novorozeneckyscreening.cz

Může se Vám líbít

Celebrity

Syn Kateřiny Kornové Filip slavil 30. narozeniny. Narodil se den před narozeninami svého otce zpěváka a herce Jiřího Korna, takže pánové slavili v tandemu....

Reality shows

Napínavý souboj o kmenovou a individuální imunitu, konec klíčového hráče i neprofesionální chování moderátora Ondřeje Novotného, které tvůrci reality show raději vystřihli, ale trochu...

Celebrity

Sto lidí, sto chutí, říká jedno známé české pořekadlo. O tom, že se člověk nikdy nezalíbí všem, se na vlastní kůži přesvědčila také herečka...

Reality shows

Vrabci na střeše si o tom štěbetali už dlouho, ale ani jeden z nich vztah zatím oficiálně nepotvrdil. Po zhlédnutí 11. epizody reality show...